Генетычныя даследаванні набываюць усё большую папулярнасць у свеце, у тым ліку і сярод беларусаў. Пры гэтым яны робяцца таннейшыя і хутчэйшыя. Але перад тым, як зрабіць тэст, варта ўсё ж даведацца пэўныя нюансы, а таксама магчымыя рызыкі. Пра гэта «Белсату» расказаў навуковец, аналітык тэхналогіяў Сяргей Бесараб.
Падчас ДНК-тэстаў у бальшыні выпадкаў камерцыйныя кампаніі аналізуюць індывідуальныя варыяцыі нуклеатыдаў геному, то бок адбываецца секвенаванне экзому з пошукам мутацыяў у кадавальных бялках участкаў ДНК. Яны займаюць 1–2 % агульнага памеру геному чалавека. І на падставе ўжо прааналізаваных 1,5 мільёна SNP-варыянтаў гэтых мутацыяў робяцца высновы адносна малых зменаў ДНК, звязаных з захворваннямі, вонкавымі рысамі, паходжаннем ды іншым.
,,«Ёмістасць геному чалавека – гэта прыкладна 1,5 гігабайта, але 99,9 % нашай генетычнай інфармацыі ідэнтычная з іншымі людзі на Зямлі. Тое, што робіць нас унікальнымі і адрознівае адно ад аднаго, – гэта той самы экзом. Ён займае каля аднаго мегабайта, але характарызуе ўсе асноўныя магчымыя наступствы для здароўя. Амаль 90 % усіх вядомых генетычных парушэнняў звязаныя менавіта з экзомам», – сказаў Сяргей Бесараб, дадаўшы, што тое ж датычыць і паходжання чалавека.
Тэсты аднолькавыя – інтэрпрэтацыі розныя
Навуковец падкрэсліў, што розныя генетычныя кампаніі, якія аналізуюць гэтыя мутацыі, атрымліваюць аднолькавыя звесткі. Але іх інтэрпрэтацыя можа быць розная, у выніку чаго інфармацыя пра паходжанне аднаго і таго ж карыстальніка ў розных кампаніяў можа адрознівацца.
Эксперт патлумачыў гэта некалькімі прычынамі. Па-першае, розная колькасць звестак у розных фірмаў адносна паходжання папуляцыяў.
«Склад і разнастайнасць базы звестак істотна ўплывае на інтэрпрэтацыю паходжання. Статыстычна. Напрыклад, калі ў базе ёсць абмежаваная колькасць звестак пра папуляцыю беларусаў, яна набліжае вынікі да больш рэпрэзентаваных групаў, напрыклад, жыхароў Балтыі або Балканаў», – адзначыў навуковец.
Па-другое, сэрвісы па-рознаму катэгарызуюць атрыманыя звесткі, куды адносіць незвычайны сегмент – да балтыйскай папуляцыі або да ўсходнееўрапейскай. А па-трэцяе, адрозніваюцца і фірмовыя алгарытмы апрацавання даных.
Бесараб адзначыў, што, на жаль, найбольш дакладныя вынікі для беларусаў давала кампанія «23andMe», якая цяпер падала пазоў пра банкруцтва. Таксама якасныя вынікі даюць Ancestry.com і «Family Tree DNA», а вось да папулярнай сярод беларусаў кампаніі «MyHeritage» навуковец ставіцца скептычна, бо ў іх «даволі плывучыя алгарытмы».
Персаніфікаваная медыцына ўжо блізка
Ад гэтых тыпаў тэстаў адрозніваецца поўнае секвенаванне геному. Як адзначыў Бесараб, у пачатку 2000-х яно «каштавала мільярды долараў і патрабавала гады часу», а цяпер у залежнасці ад кампаніі («GenDX», «3billion», «Nebula Genomics», «Illumina») можа каштаваць ад 200 да 1000 долараў і займаць ад некалькіх тыдняў да паўгода. У адрозненне ад згаданых тэстаў, поўнае секвенаванне геному дазваляе «не толькі аднаразова даведацца пра нейкія добра занатаваныя паслядоўнасці, але і, што галоўнае, пераглядаць існыя вынікі і рабіць новыя прадказанні ў парадку з'яўлення новых навуковых звестак».
Праўда, падкрэсліў суразмоўца, каб рабіць такія ДНК-тэсты, «трэба жыць у дэмакратычным свеце», бо гэтыя кампаніі працуюць толькі з краінамі, якія не пад санкцыямі. Рабіць поўнае секвенаванне геному навуковец раіць тым, хто хоча ведаць, як кіраваць сваім здароўем:
,,«Гэта персаніфікаваная медыцына. Пакуль яна развіваецца, але не сёння – заўтра, я думаю, гэта ўсё будзе мець абавязковы выгляд. І ўсе медыкаменты, вакцыны будуць заточвацца менавіта пад персанальныя генетычныя звесткі чалавека».
Бесараб не выключае, што ў будучыні гэтыя звесткі будуць патрабаваць у тым ліку страхавыя кампаніі і працадаўцы.
Адначасова гэта стварае і пэўныя рызыкі для чалавека, генетычнага тэрарызму або шантажу публічных асобаў таксама. У якасці прыкладу ён прывёў узлом хакерамі камп’ютара Міхаіла Пуціна, стрыечнага пляменніка кіраўніка Расеі, з дапамогаю чаго ўдалося даведацца гаплагрупу гаспадара Крамля і магчымую павышаную схільнасць да анкалагічных хваробаў.
Як абараніць свае звесткі
Кліентам жа «23andMe», якая цяпер падала пазоў аб банкруцтве і разглядае магчымасць продажу бізнесу, Бесараб параіў спампаваць свае расшыфраваныя звесткі, захаваць іх сабе, выдаліўшы пры гэтым усю інфармацыю са свайго акаўнту. А таксама пазначыць неабходнасць выдаліць узоры сліны з базаў кампаніі ды адклікаць дазвол на выкарыстанне сваіх звестак іншымі даследнікамі.
«Ну і памятаць: калі вы звязваеце сябе з кампаніямі, які выкарыстоўваюць вашыя ўразлівыя даныя (генетычныя, генеалагічныя, медычныя), што іх, па-першае, могуць скрасці, а па-другое, яны могуць трапіць у дарўвэб і выкарыстоўвацца зламыснікамі для сваіх мэтаў», – нагадаў Бесараб.
Такія рызыкі маюць не толькі генетычныя кампаніі, але і, напрыклад, «Flo» што аналізуе жаночае здароўе. Што датычыць «23andMe», якая зрабіла вялікі ўнёсак у папулярызацыю геномікі і генетыкі, то навуковец не выключае, што яна здолее «перфарматавацца» ў новым выглядзе, перад тым скінуўшы з сябе ўсе даўгі.
Марыя Сысой, Макар Мыш belsat.eu
