«Мы даже не знали о существовании подобных генетических патологий». Как украинцы борются с редкой болезнью – СМА
Каждый сороковой житель планеты – носитель дефектного гена SMN1 и SMN2. Если два таких носителя становятся родителями, то в 27% случаев у их ребенка будет тяжелая и часто смертельная болезнь – спинально-мышечная атрофия (СМА). Дети с этой болезнью часто не доживают даже до двух лет, их мышцы постепенно слабеют и атрофируются. В Украине таких детей относительно немного, но они есть. А государственной программы, которая помогла бы им выжить, нет. Что в таких случаях делают родители?
Диме Свичинскому из Одессы пять месяцев. Он родился здоровым мальчиком: мог двигать руками, ногами и поворачивал голову. Спустя полтора месяца после рождения в один момент у Димы пропал тонус во всех мышцах, рассказывают Виталий и Мария Свичинские.
«Это, конечно же, вызвало вопросы. Мы пошли к педиатру, и педиатр заподозрил, что это серьезная история. Направил к невропатологу, невропатолог поставил диагноз “СМА”. Мы даже не знали о существовании подобных генетических патологий», – рассказывает отец Димы Виталий Свичинский.
СМА– спинально-мышечная атрофия. Это генетическое заболевание, когда «сломан» один из генов, который производит белок для полноценной работы мышц. Сколько таких детей в Украине, официальной статистики в Минздраве нет. По данным общественных организаций, в стране от 246 пациентов.
«Сейчас в стране есть в программе Министерства здравоохранения строчки, в соответствии с которыми можно закупить препараты для детей со СМА. У нас в стране зарегистрированы только Rosdiplam и Spinraza. Поэтому закупить можно будет только в этом спектре. Мы верим, что до конца года будут первые проплаты и первые закупки этого препарата. Zolgensma вообще не зарегистрирован в Украине, поэтому мы вынуждены собирать [деньги], потому что Минздрав никак не может закупить препарат, который не зарегистрирован в стране», – поясняет Виталий Свичинский.
Денег на закупку даже зарегистрированных препаратов, о которых говорит Виталий, государство пока не выделило. Так, семья Свичинских вынуждена собирать деньги на лекарства самостоятельно через соцсети и СМИ. Ставку делают на препарат Zolgensma, который стоит 2,3 млн долларов. Это самое дорогое лекарство в мире, оно даже занесено в книгу рекордов Гиннеса. Его производители обещают: детям до двух лет одна инъекция вернет тонус мышцам на всю жизнь.
«Четыре месяца мы были в поиске. Вначале у нас был один диагноз, но он не подтвердился. Потом врачи предположили, что это СМА, и генетический анализ дал такой же ответ», – рассказывает Дарья Гапечкина, мама маленькой пациентки Варвары.
Дочке Дарьи Гапечкиной Варе сейчас четыре года. В год и два месяца, как и в случае Димы Свичинского, мышцы у Вари резко потеряли тонус.
«Мы достаточно долго пытались добиться какого-то контакта властей, и городских киевских, и МОЗа, чтобы они вышли на диалог с производителем препарата Spinraza, чтобы показать, что страна беспокоится о своих пациентах и хочет им помочь. Но это не принесло никакого результата. Мы долго ходили по кабинетам, пытались беседовать», – говорит Дарья Гапечкина.
В результате в 2019 году семья Гапечкиных приняла решение уехать из Украины в Польшу. Здесь по специальной программе Варя бесплатно получает уколы американским препаратом Spinraza. В первый год лечения Варе сделали шесть инъекций на полмиллиона долларов. Теперь каждый год – по три укола. Это примерно 300 тыс. долларов. В Польшу переехали уже 52 семьи, чтобы поставить ребенка на ноги, рассказывает глава союза «Орфанные заболевания» Татьяна Кулеша.
«Стоит отметить, что ни одно орфанное (редкое. – Примеч. ред.) заболевание, которое мы просили в Министерстве здравоохранения обеспечить, не обеспечивалось с первого года. Это действительно большие средства. Нужен четкий подсчет, сколько таких пациентов, сколько денег [необходимо]. Поэтому два-три года за каждую программу мы боремся, чтобы Минздрав ввел бюджетирование таких деток», – указывает Татьяна Кулеша.
В Минздраве отмечают, что на законодательном уровне уже запустили договоры управляемого доступа. (Такие договоры в международной практике используют как инструмент для переговоров с компаниями, которые владеют инновационными технологиями или препаратами. – Примеч. ред.)Определение рекомендаций по использованию препарата и ответственность за результат лежит на производителе, если препарат не подействует, он вернет деньги. Все переговоры с производителями конфиденциальные, рассказывает Инна Паламарчук, государственный эксперт по вопросам развития медуслуг при Минздраве. Поэтому, чтобы запустить процесс переговоров и закупку, нужно вывести их из-под действия закона о публичных госзакупках. А на это нужно время.
«Согласно данным международных исследований, существует высокий уровень неопределенности касательно клинической эффективности, а также эффективности в целом трат на препараты для лечения СМА. И если мы рассматриваем это через призму фармакоэкономики, то эта неопределенность состоит в том, что стоимость этих препаратов слишком высока», – поясняет Ирина Паламарчук.
Виталий и Мария Свичинские не собираются ждать решения государства или эмигрировать в другую страну. Сейчас семья уже собрала 60% от нужной суммы на инъекцию, поэтому они верят, что их сын Дима получит свой укол вовремя. И уже совсем скоро сможет путешествовать по миру вместе со своими родителями.
Ирина Кононенко, Сергей Колодий / Белсат
